부모, 형제, 가까운 친척 중에 키가 작은 사람이 많은 편이고, 키가 작은 것을 제외하고는 건강에 문제는 없는 경우를 말한다. 매년 키가 크는 속도는 정상이지만 키는 같은 연령, 같은 성별의 3%이하이다. 결과적으로 성인이 되었을 때의 키는 평균키보다 작다. 이러한 경우, 성장호르몬 치료에도 아직까지 여러 가지 논란이 많다.

2. 체질적인 성장지연

대부분의 성장장애 중 가장 많은 부분을 차지하는 경우이다. 이러한 성장지연은 태어날 때 몸무게나 키는 정상이지만 1살이 지난 전후로 이유 없이 잘 크지 않아서 그때만 성장속도가 떨어지는 경우를 말한다. 그 이후로 매년 성장속도는 정상이지만 키는 3% 이하로 작다. 이러한 경우에는 다른 사람들보다 사춘기가 1-2년 늦게 시작되고, 이때에 키가 급속히 자라서 어른이 되었을 경우에는 정상적인 키가 된다. 그러므로 이러한 경우는 성장장애가 아닌 성장지연이라는 표현이 맞을 듯 하다.

3. 만성적인 병에 의한 성장장애

어려서부터 만성적인 질병이 있어 정상적으로 자라지 못 한 경우를 말한다. 선천성 심장병, 만성 폐질환, 신장질환, 간질환 및 위장질환, 소아당뇨병, 비타민 D 결핍 등의 대사질환이 그 원인이다. 이러한 경우 모두 X-ray 검사에 의한 뼈 나이 측정에서 자신의 실제 나이보다 2세 이상 어리게 나타난다. 성장을 위해서는 우선 만성적인 질환을 먼저 치료하는 것이 가장 중요하다.

4. 호르몬 분비이상으로 인한 성장장애

호르몬은 우리 몸 속에서 일어나는 여러 가지 일들을 조절하는 역할을 하며, 따라서 호르몬 분비에 이상이 나타나는 경우에는 성장에도 이상이 생기게 된다. 정상적인 경우 호르몬은 우리 몸 안에서 저절로 만들어지게 되나, 여러 가지 이유로 성장에 직접 관여하는 성장호르몬 결핍증, 그 외 갑상선 기능 저하증, 당뇨병 등에 걸리는 경우 정상적인 성장이 어렵게 된다.

5. 선천적인 이상에 의한 성장장애

- 자궁 내 성장발육 지연

태아기 때 태반을 통해 영양 공급이 잘 안된 경우, 임신기간 동안 엄마의 영양이 부족한 경우, 엄마가 고혈압, 음주, 흡연, 약물 등을 복용했을 경우에 태어난 아이에게 성장장애가 나타난다. 출생 체중이 10% 미만인 경우가 이에 해당되고 특히 3% 미만이면 심한 발육지연인 것이다.

- 유전적인 성장장애

다운증후군, 터너증후군 등 유전자에 이상이 있어 키뿐만 아니라 다른 성장발육도 정상적으로 이루어지지 않는 경우이다. 이러한 경우 완전한 치료는 불가능하다.

- 골격형성의 이상

키가 크는데 결정적인 역할을 하는 뼈와 연골이 정상적으로 만들어지지 않아서 성장이 이루어지지 않는 경우이며, 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았다. 이러한 경우 키도 작지만 신체 비례도 정상적이지 않으며, 효과적인 치료방법은 아직 알려져 있지 않다.

6. 영양결핍에 의한 성장장애

한창 자라는 시기에 단백질, 탄수화물, 지방, 칼슘 등의 무기질이 부족할 경우 키는 정상적으로 자라지 못한다. 이러한 경우 성장이 멈추기 전(성장판이 닫히기 전)에 정상적으로 영양이 공급되면, 성장이 다시 정상적으로 이루어진다. 그러나 자라지 못한 기간만큼 제대로 성장하지 못했으므로 최종 성인 키는 작게 된다. 성장에 문제가 있다면 성장판이 닫히기 전에 원인을 알아내어 치료해야만 정상적인 성장을 할 수 있다. 그 외에 수면부족, 운동부족 등의 환경요인도 성장장애의 원인이 될 수 있다.